تلومرها توالی های محافظ DNA در انتهای کروموزوم می باشند. به طورمعمول، ژن هایی که در نزدیکی تلومرها قرار دارند فعال نمی باشند. تلومرها با بالا رفتن سن کوتاه شده و این کوتاه شدن سبب بیان ژن های نزدیک به آن می شود که این پدیده به عنوان اثر موقعیت تلومر (TPE) مشهور است.
به گزارش بنیان به نقل از Medical Xpress ، دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral ( (FSHD یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود عضلات قسمت های بالای بدن دچارتحلیل شوند. نشانه های این بیماری معمولا در سنین نوجوانی یا اوایل 20 سالگی ظاهر می شوند، هر چند اختلالاتی مشابه، قربانیان را در اوایل دوران کودکی تحت تاثیر قرارمی دهد. علاوه براین، در حالی که حدود یک درصد از افراد، حامل جهش های عامل FSHD هستند، تنها یکی ازهر 20،000 نفر در واقع به این بیماری مبتلا می شوند.
درمطالعه ای که در نشریه Nature Structural & Molecular Biology منتشر شده است Woodring Wright از دانشگاه مرکز پزشکی جنوب غربی تگزاس در دالاس و تیم او گزارش کردند که کوتاه شدن تلومر که با افزایش سن مرتبط است، باعث افزایش بیان ژن مرتبط با FSHD می شود. این می تواند توضیح دهد که چرا شروع این بیماری با تاخیرهمراه است و چرا بسیاری از افراد مبتلا به جهش های مرتبط ، هرگز به این بیماری مبتلا نمی شوند.
تلومرها توالی های محافظ DNA در انتهای کروموزوم می باشند. به طورمعمول، ژن هایی که در نزدیکی تلومرها قرار دارند فعال نمی باشند. تلومرها با بالا رفتن سن کوتاه شده و این کوتاه شدن سبب بیان ژن های نزدیک به آن می شود که این پدیده به عنوان اثر موقعیت تلومر (TPE) مشهور است.
از آنجا که DUX4، ژن مسئول FSHD، درکنار تلومر قرار گرفته و به طور معمول غیر فعال است. به منظور بررسی اثر کوتاه شدن تلومر در بیان DUX4، Wright و همکارانش سلول های پیش ساز عضلانی افراد مبتلا به FSHD و خواهر و برادرهای آنها را که این بیماری را ندارند کلون کردند. سلول های کلون شده تلومرهایی با طولهای مختلف داشتند.
محققان دریافتند که بیان DUX4 به طور چشمگیری با کاهش طول تلومرافزایش یافته است. DUX4 در سلول های با تلومرکوتاهتر بیش از 10 بار فعال تر است.
این نتایج نشان می دهد که افراد دارای تلومرهای طولانی و یا تلومرهایی که به آرامی کوتاه می شوند، ممکن است با وجود داشتن جهش های بیماری زا هرگزبه FSHD مبتلا نشوند. کوتاه شدن تلومرهمچنین می تواند علت تاخیر درشروع این بیماری را توضیح دهد. Wright و تیم او در حال برنامه ریزی برای مطالعات بیشتر بر روی رابطه بین طول تلومر و شروع و پیشرفت بیماری FSHD می باشند.
با وجودیکه DUX4 نزدیک به تلومر است (25-60 کیلوباز دورتر)، محققان دریافتند که طول تلومربربیان یک ژن دیگر به نام FRG2 نیز که حدود 100 کیلوباز از تلومرفاصله دارد ، تاثیرمی گذارد.
این نشان می دهد که پدیده اثرموقعیت تلومرمی تواند بربسیاری از ژن ها تاثیر گذارد و طول تلومر می تواند سرنخ هایی را در مورد شروع و پیشرفت تعدادی از بیماریهای مختلف وابسته به سن ارثی ارائه دهد.
در آینده، پزشکان خواهند توانست طول تلومررا برای تشخیص و مشاوره در مورد چنین بیماری هایی در نظربگیرند. طولانی کردن تلومر می تواند یکی از راه های جلوگیری از ظهوراین بیماری ها و یا تحت کنترل درآوردن آنها باشد.
پایان مطلب/